在過去四、五十年以來，由於分子生物學領域的蓬勃發展，使科學界得以從分子層面更深入地探討生物學，尤其在對於遺傳物質－基因的研究上，更是屢屢有重大突破，許多科學家更因此獲頒諾貝爾獎。比如西元1959年奧喬亞（Severo Ochoa）和孔伯格（Arthur Kornberg）發現DNA與RNA的合成機制；西元1962年克里克（Francis
Harry Compton Crick）、華森（James Dewey Watson）、韋爾金斯（Maurice Hugh Frederick
Wilkins）發現DNA的分子結構；西元1965年賈寇布（Francis Jacob）、勞夫（Andre′ Lwoff）、莫諾（Jacques
Monod）發現酵素對基因的調控影響；西元1968年霍利（Robert W. Holley）、柯阮納（Har Gobind Khorana）、奈倫伯格（Marshall
W. Nirenberg）對遺傳密碼的研究與詮釋等。
在1977年之前，所有的基因一直被認為是DNA上一個連續性（continuous）的片段，當基因被活化時，遺傳訊息的傳遞途徑為：DNA上的遺傳密碼會先轉錄（transcribe）到mRNA，再轉譯（translate）成由特定胺基酸組成的蛋白質，每三個密碼決定一個胺基酸。也就是說，決定胺基酸序列的密碼在基因中都是連續的（圖一A）。
然而就在1977年夏天，紐約長島冷泉港實驗室（Cold
Harbor Laboratory）的羅勃茲（Richard John Roberts）和麻省理工學院（Massachusetts Institute
of Technology）的夏普（Phillip Allen Sharp）分別發現有些動物病毒RNA上的遺傳訊息是來自DNA上不連續的四個片段…。在較高等生物中，遺傳訊息的傳遞途徑不似細菌那麼簡單，DNA會先轉錄成mRNA的前身（pre-mRNA），經過”剪裁”（RNA
splicing）的過程，除去無意義的片段（introns）後方能形成可轉譯出蛋白質的mRNA（圖一B）。
圖一
（參考資料1、4）
諾貝爾獎得主簡介
羅勃茲（Richard John Roberts）
1943年出生，英國分子生物學家，1968年在英國取得雪菲爾大學（the
University of Sheffield）有機化學博士學位後，到哈佛大學（Harvard University）作博士後研究，1972年他則在紐約的冷泉港實驗室工作。
1977年羅勃茲和一個由周芷（Louise
Chow）及其夫婿布羅克（Thomas Broker）所主持的工作小組合作，利用腺病毒研究遺傳訊息的傳遞途徑，發現能轉譯出蛋白質的DNA片段會插入一些不含遺傳訊息的DNA片段，現今稱能轉譯出蛋白質的DNA片段為exons，不含遺傳訊息的DNA片段為introns。
夏普（Phillip Allen Sharp）
1944年出生，美國分子生物學家，於1969年取得伊利諾大學（the Unirversity of Illinois）化學博士學位，並開始於加州理工學院（the
California Institute of Technology）工作，直到1971年去冷泉港實驗室。1974年他則到了麻省理工學院，也就是他做出此一研究的地方。1977年他則和哈佛大學的吉伯特（W.
Gilbert）教授共同創建了一家生技公司Biogen。
1977年他和他的工作團隊發現腺病毒的mRNA來自於四個不連續的DNA片段。
（參考資料2、3、4）
實驗的發現
羅勃茲和夏普都是利用腺病毒（adenovirus）去感染較高等的生物細胞，此乃因為其基因組（genome）和寄主細胞性質上有許多相似之處，且構造簡單，利於實驗進行。待細胞中產生大量病毒的mRNA後將之與病毒DNA做雜合（hybridization），使兩股的核甘酸序列去配對，再利用電子顯微鏡觀察，結果發現兩股配對時並未完全吻合，有些DNA片段會形成圈環（loop）而未和mRNA配對到。即病毒mRNA上的遺傳訊息是來自於DNA上不連續的片段（圖二）。
圖二
他們因此下了一個結論：位於基因上的遺傳訊息是不連續的。日後的研究更發現
這樣的”不連續基因”（split gene）構造在高等生物中非常普遍。
（參考資料1）
重要性
1.
基因可以是由數個片段構成，最後能轉譯出遺傳訊息的稱為exons，嵌插在exons中不能帶出遺傳訊息的則是introns。
2.
隨著不連續基因的發現，除了突變（mutation），高等生物似乎還能藉由在生殖細胞（germ cells）進行染色體配對時發生互換（crossing -over）而使基因片段的重新排列組合，加速演化。
3.
這項發現對於一些癌症和遺傳性疾病的研究發展亦具有相當的重要性。如β－地中海貧血症（β－thalassemia）便是一種β－珠蛋白（β－globin）在遺傳訊息的傳導途徑中發生錯誤的剪裁過程而生成無用的或錯誤的β－珠蛋白造成的遺傳性疾病。患者因為基因發生了突變，在”剪裁”（splicing）過程中發生了錯誤，造出無功能的蛋白而導致貧血。圖三A為β－珠蛋白RNA正常的剪裁方式，圖三B、C則表示錯誤的剪裁方式。圖三B在剪裁過程中生成了一個比正常人大的exon，圖三C則甚至生成了一個新的exon。
圖三
（參考資料1、4）
參考資料
1.
http://www.nobel.se/medicine/laureates/1993/press.html
2.
http://www.britannica.com/nobel/micro/506_60.html
3.
http://www.britannica.com/nobel/micro/541_28.html
4. 科學月刊，諾貝爾的榮耀－生理醫學桂冠，1999年12月30日，天下遠見出版股份有限公司